Солнечная болезнь


Генетических заболеваний, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу довольно много. Одним из весьма редких считается болезнь Гюнтера. Специалисты называют ее эритропоэтической порфирией. Болеющие указанным заболеванием внешне напоминают какое-то мифологическое существо. Рассмотрим детальней, что такое болезнь Гюнтера, основные факторы риска, характерные признаки, лечение.

Синдром Гюнтера

Болезнь Гюнтера: особенности патологии

Начнем этот раздел со следующего вопроса: кто такой Гюнтер, почему редкое генетическое заболевание назвали его именем. Ганс Гюнтер является немецким врачом. Именно этот специалист впервые описал рассматриваемый синдром. Впоследствии патологию стали называть его именем. Научным же названием указанной патологии является «эритропоэтическая порфирия». Рассмотрим, что это за синдром.


Порфирией считаются генетические нарушения обмена пигментов. При этом у болеющих наблюдается повышение азотсодержащего пигмента. Этот пигмент обеспечивает окрас крови в красный цвет.

Зная, что такое болезнь Гюнтера, рассмотрим ее распространенность среди населения Земли. Болезнь Гюнтера относится к редким. На 1 000 000 новорождённых врачи фиксируют всего 1 случай генетического поражения. Согласно статистическим данным, показатели заболеваемости превышают средний в Трансильвании (чаще поражено сельское население). Ученые аргументируют данную особенность тем, что в указанном регионе популярны браки между близкими родственниками (даже в наши дни).

Некоторые из современных ученых делятся своими предположениями относительно историй о вампирах. Они указывают на наличие научного обоснования. Эти существа могли стать следствием воздействия синдрома Гюнтера на организм человека. В истории современной медицины есть упоминания примерно о 80 случаях болезни, которые излечить не удалось.

Факторы, провоцирующие развитие болезни Гюнтера

Мы уже рассмотрели, что это за состояние (болезнь Гюнтера), теперь приступим к описанию провоцирующих его факторов. Наследуется патология аутосомно- рецессивно. Чтобы патология проявилась плод должен получить измененные гены от обоих родителей, которые внешне выглядят здоровыми, но выступают в роли носителей гена-мутанта.

Мутация провоцирует нехватку уропорфириногена III синтазы.


При этом наблюдаются сбои в метаболизме гема, что влечет за собой рост фоточувствительности эпидермиса. В качестве ведущего провоцирующего фактора выступают браки близких родственников. Развитие рассматриваемого синдрома отмечается внутри костного мозга. Именно это вещество считается местом выработки эритроцитов.

Характерные признаки патологии

Рассмотрев вопрос о том, что такое болезнь Гюнтера, опишем признаки, характерные этому редкому заболеванию. Первые симптомы врачи фиксируют буквально ко второму году жизни. Они представлены следующими состояниями:

    • специфический окрас урины (кроваво-красный);
    • гипертрихоз. Это состояние представляет собой повышение оволосения;
    • сильная фоточувствительность эпидермиса;
    • длинные ресницы;
    • гемолитическая анемия;
    • густые брови;
    • эритродонтия. Суть этой болезни заключается в красном (коричневатом) цвете зубов. Его специалисты объясняют скоплением внутри эмали, дентине порфиринов;
    • увеличенный размер селезенки, печени.

Поздние стадии болезни Гюнтера обезображивают внешность болеющего до неузнаваемости. На дерме лица формируются язвы. Из-за ужесточения кожных покровов в параоральной зоне, их пересыхания, наблюдается деформация губ, обнажение резцов необычного окраса. После облучения кожных покровов даже через стекло окна, тонкие одежды возникают ожоги. Пораженная дерма зудит, покрывается пузырьковой сыпью красного окраса.

Очки

Из-за повреждения структуры глаз у пораженных рассматриваемой болезнью понижается зрение. Возможна абсолютная утрата зрения. Повышенная фоточувствительность дермы к ультрафиолетовому излучению заставляет болеющих сидеть в дневное время в помещения (окна должны быть затемненными, чтобы предотвратить появление на эпидермисе ожогов). Пораженные болезнью Гюнтера ведут активный образ жизни ночью. Днем такие больные ощущают сильный упадок сил, слабость. Перечисленные симптомы характерны поздним стадиям болезни.

Болезнь Гюнтера считалась неизлечимой. Это мнение просуществовало до II половины прошедшего столетия. Врачи думали, что восполнить недостаток кровяных тел поможет употребление свежей крови. Поэтому болеющим синдромом Гюнтера в качестве терапии давали выпивать кровь. Но такой метод лечения не приносил пользы, ведь таким способом улучшить состояние крови нельзя.


Кровь

Пораженные болезнью не могут употреблять в пищу острые блюда, продукты. Они очень жгут, провоцируют появление боли на измененных покровах. В список таких продуктов включен и чеснок. Ученые установили, что этот продукт выделяет кислоту, усиливающую болезненность пораженных тканей. Именно перечисленные выше признаки спровоцировали появление легенд, рассказов о страшных ночных существах, пьющих кровь, не переносящих запах чеснока.

Диагностика

Постановка диагноза выполняется специалистом на основе внешнего осмотра, обнаружения характерной клиники, изучения семейного анамнеза. Подтвердить предположение врача помогут специальные лабораторные тесты, которые показывают уровень эритроцитов, порфиринов в составе кровяной жидкости.

Болезнь Гюнтера. Эпидемиология

Болезнь Гюнтера — очень редкое нарушение. Во всем мире было зарегистрировано несколько сотен лиц с таким нарушением.

Болезнь Гюнтера. Причины

Болезнь Гюнтера – аутосомно-рецессивное наследственное нарушение. Клинические особенности, которые характеризуют эту болезнь, развиваются из-за мутаций в двух генах (GATA1) кодирующих синтазу уропорфириногена III. Дефицит активности этого фермента приводит к гемолитической анемии, кожной фоточувствительности и к их осложнениям. Мутацией, которая вызывает самый тяжелый дефицит фермента, является C73R.

Болезнь Гюнтера. Патофизиология


Болезнь Гюнтера, прежде всего, является нарушением синтеза гема в костном мозге. Недостаточная активность фермента синтазы уропорфириногена III в клетках-предшественниках эритроцитов вызывает смещение пути в производстве порфириногена III, что может повлечь за собой сбой в производстве гема. В результате, у человека будет откладываться порфириноген I, поскольку он не может быть использован в образовании гема. Затем, эти скопления порфириногена I спонтанно окисляются до образования соответствующих порфиринов, которые являются водорастворимыми фотосенсибилизаторами с красноватым оттенком. Эти порфирины высвобождаются в плазму крови, после чего они выделяются почечными механизмами (это событие будет проявляться в красноватом оттенке мочи).

Что касается кожи, то воздействие солнечного света на порфирин (который находится в коже) может привести к появлению кожных повреждений. Они могут выражаться в виде механической хрупкости кожи и пузырей, за которыми часто остаются серьезные рубцы.

Гемолитическая анемия может вызвать гиперспленизм. В таких случаях, гипертрофия костного мозга может привести к повышенной хрупкости костей и к патологическим переломам. Кости и зубы также могут иметь красноватый оттенок.

Болезнь Гюнтера. Симптомы и проявления

Кожа:


    • Светочувствительность, образование пузырьков и волдырей (ранние стадии болезни).
    • Повышенная хрупкость и кожные эрозии, особенно на лице (нос, рот, уши) и руках.
    • Гипертрихоз лица и конечностей.
    • Розовые, мягкие папулы в носогубной и периоральной областях, они развиваются бессимптомно и гистологически сильно напоминают гамартомы.

Ротовая полость:

    • Зубы красноватого цвета.
    • Зубы могут светиться под лампой Вуда (из-за осаждения порфирина на дентине и эмали).

Моча:

    • Розовые пятна на подгузнике являются распространенным явлением.
    • Это окрашивание обусловлено наличием пигмента в моче.

Глаза и зрение:

    • Блефарит, эктропион, рубцевание и конъюнктивит. Лагофтальмом является основной причиной обострения глазных состояний.
    • Склеры глаз могут иметь розоватый оттенок (под лампой Вуда).
    • Двустороннее рубцевание роговиц (является основной причиной развития слепоты).

Скелет:

    • Порфирины могут откладываться в костях (кости могут иметь оранжево-красный оттенок).
    • Истончение, деформации и переломы костей.

Болезнь Гюнтера. Диагностика

Лабораторные анализы:

    • Концентрация порфирина (преимущественно первого изомера) в моче увеличивается в 100-1000 раз.
    • Экскреция изомеров II и III в мочу также повышена, однако, их уровень меньше чем у изомера I.
    • Уровни дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена в моче не увеличиваются.
    • Эритроциты часто содержат повышенные уровни уропорфирина I. Также, у некоторых пациентов фиксируются повышенные уровни цинк-протопорфирина.
    • Сочетание повышенных уровней изомера I порфирина в моче и в эритроцитах специфично для болезни Гюнтера.
    • Чрезмерное накопление уропорферинов в красных кровяных клетках вызывают их хрупкость и, следовательно, гемолитическую анемию. У пациентов с анемией может наблюдаться последовательное увеличение селезенки и печени.

Болезнь Гюнтера. Лечение

    • Абсолютное уклонение открытых участков тела от солнечного света имеет решающее значение. Эффекты от солнцезащитных кремов являются менее чем удовлетворительные, но они все же могут обеспечить человека некоторой защитой, если они будут содержать в себе физические светоотражающие агенты, такие как оксид цинка или диоксид титана. Длинные ультрафиолетовые волны и видимые волны света должны быть заблокированы дополнительными физическими средствами. Все пациенты должны носить солнцезащитную одежду.

    • Бета-каротин использовался с ограниченной выгодой. Другие пероральные препараты, которые также иногда применяются в лечении этой болезни, включают активированный уголь и холестирамин. Эти припараты могут прервать и предотвратить реабсорбцию порфиринов, но их необходимо принимать в больших дозах, что часто делает их применение несколько непрактичным.
    • Переливанием эритроцитов можно уменьшить эритропоэз и уровни порфирина. Тем не менее, осложнения хронического режима переливания эритроцитов могут быть потенциально серьезными. Тяжелая гемолитическая анемия с последующей спленомегалией являются одними из наиболее ярких последствий болезни Гюнтера. Проведением спленэктомии можно уменьшить гемолитическую анемию и тем самым увеличить продолжительность жизни эритроцитов. Тем не менее, эти преимущества будут недолгими.
    • Альфа-токоферол и аскорбиновая кислота. Этими препаратами можно уменьшить уровни реактивных кислородных радикалов.

Хирургическое вмешательство

    • Трансплантацией костного мозга часто достигаются успешные результаты. Тем не менее, долгосрочные результаты неизвестны, а угрожающие жизни инфекционные осложнения могут ограничить применимость этого подхода для большинства пациентов.
    • Трансплантация стволовых клеток также завершалась успехом у некоторых пациентов.

Болезнь Гюнтера. Прогноз

    • При тщательной защите открытых участков кожи от солнечных лучей можно свести к минимуму образование рубцов и увечий.
    • Большинство пациентов имеют нормальную продолжительность жизни.
    • Несмотря на ограничения в лечении, прогноз для пациентов не всегда плохой.
    • Средняя продолжительность жизни большинства пациентов составляет около 40-60 лет.

Этиология

Врожденная эритропоэтическая порфирия или болезнь Гюнтера — генетически обусловленный патологический процесс, наследуемый от обоих родителей-носителей гена, переходит к ребенку по аутосомно-рецессивному принципу.

Мутирует ген в десятой хромосоме, что приводит к недостатку фермента уропорфириногена, вызывая избыток пигмента и нарушая метаболизм, способствуя развитию фоточувствительности кожи.

Когда нарушается синтез гемы в костном мозге, порфириноген перестает усваиваться и откладывается в тканях. Большое скопление вызывает окисление до порфиринов — растворимых фотосенсибилизаторов с красным оттенком. Затем они попадают в кровеносную систему и выводятся через почки, придавая моче красноватый оттенок.

Учитывая, что фотосенсибилизатор в больших количествах циркулирует по кровеносной системе и содержится в коже, под воздействием солнечных лучей повреждаются кожные покровы, появляются сильная чувствительность и хрупкость, образуются пузыри, которые потом превращаются в рубцы.

Заболевание может спровоцировать хрупкость костей, анемию, кости и зубы приобретают красноватый оттенок.

Главной причиной развития болезни считаются близкородственные браки, которые встречаются в странах с низким культурным уровнем развития или в изолированных общинах (племенах).

Симптоматика


Болезнь Гюнтера становится заметна на первом году жизни, симптоматика со временем усугубляется.

Основные признаки изменения кожи:

  • на ранней стадии сильная светочувствительность — при соприкосновении с солнечными лучами образуются волдыри (пузырьки с жидкостью);
  • кожа становится хрупкой, появляются эрозии, возможны деформации — чаще всего наблюдаются изменения на руках, но часто затрагиваются нос, рот и уши;
  • допускается появление гипертрихоза — излишней волосатости.

В ротовой полости отмечаются изменения — зубы приобретают красный оттенок.

Моча становится розоватой, в подгузнике обнаруживаются розоватые пятна из-за присутствия пигмента в мочевом пузыре.

Со стороны органов зрения наблюдаются:

  • блефарит — двустороннее воспаление ресничной кромки век;
  • рубцевание роговиц приводит к слепоте;
  • конъюнктивит — воспаление слизистой глаза;
  • лагофтальм — нарушается процесс смыкания век.

Пигмент способен откладываться в костях, придавая им красно-оранжевый цвет, вызывает излишнюю хрупкость, способствуя деформациям и переломам костей.

При помощи поддерживающей терапии есть большой шанс избежать усугубления общего состояния и значительно продлить жизнь.

Диагностика

Постановка диагноза болезнь Гюнтера происходит после того, как будет изучена история болезни, проведен внешний осмотр и все сопутствующие исследования:

  • сдается анализ крови;
  • сдается анализ мочи;
  • проводится генетический анализ.

В результатах наблюдается высокий уровень содержания соответствующего пигмента, может быть обнаружена сильная анемия, которая предполагает переливание крови.

Врожденная эритропоэтическая порфирия должна быть дифференцирована от других заболеваний с похожей симптоматикой.

Лечение

Болезнь Гюнтера неизлечима — с помощью поддерживающей терапии и специальных препаратов можно предотвратить избыточное продуцирование пигмента. Может быть назначено переливание крови, что значительно улучшит состояние больного. Если возникают проблемы с печенью, назначаются диета и медикаменты.

Прописывают витамины, ограничивают время нахождения на солнце. Гулять можно только в закрытой одежде и шляпе с широкими полями. В помещении должен быть приглушенным свет, чтобы не попадали прямые солнечные лучи в окно.

Пациента ставят на учет и контролируют течение патологического процесса. Альтернативой лечения — пересадка костного мозга, но операция требует донора, найти которого очень сложно.

Источник: simptomi.online

Причины болезни Гюнтера

Болезнь Гюнтера – редкое наследственное заболевание, названное в честь описавшего его врача – немца Ганза Гюнтера. Он занимался исследованием этого таинственного заболевания в области Трансильвания, в 1911 году. Второе название данного недуга – врожденная эритропоэтическая порфирия. Это название дано заболеванию из-за того, что болезнь характеризуется повышением содержания в клетках организма вещества – порфирина. Порфирин – это пигментное вещество, входящее в состав гемоглобина, придающее крови характерный красный цвет.

Эритропоэтическая порфирия является врожденной и наследственной, передается по аутсомно-рецессивному типу. Причиной служат генетические мутации. Принято считать, что болезнь Гюнтера может являться следствием инцеста (близкородственного кровосмешения), так как чаще всего наблюдается именно в изолированных поселениях. Мутации приводят к повышенному содержанию пигмента, иногда его количество у больного человека превышает норму в эритроцитах в несколько десятков и даже сотен раз. Также, при наличии врожденной эритропоэтической порфирии существует вероятность развития различных заболеваний органов сердечнососудистой и кроветворной систем. Наиболее частым сопутствующим заболеванием к болезни Гюнтера является анемия.

Симптомы болезни Гюнтера

Так как заболевание является врожденным, первые его признаки можно обнаружить у ребенка в раннем возрасте, чаще всего уже на первом году жизни. Заболевание известно в народе как «болезнь вампиров» – из-за специфического внешнего вида и крайне обостренной фоточувствительности (боязни солнечного света у больного). Скорее всего, данное заболевание и послужило прообразом многих мифологических существ, в первую очередь вампиров. Долгое время болезнь Гюнтера считалась проклятием, а сами больные подвергались гонениям и уничтожению как чудовища. К проявлениям болезни Гюнтера относится:

  • гипертрихоз (обильный рост волос на лице и теле);
  • повышенная пигментация кожных покровов;
  • фоточувствительность, вплоть до возникновения ожогов;
  • эритродонтия (окрашивание зубов в бурый или красный цвет);
  • многочисленные эрозии и язвы на кожных покровах;
  • выделения (моча, кал, слизистые выделения) окрашены в красный цвет;
  • увеличение печени, селезенки;

Диагностика болезни Гюнтера

В виду того, что заболевание является крайне редкой патологией, не существует единого подхода к его диагностике и лечению. Диагноз «врожденная эритропоэтическая порфирия» может быть поставлен на основе жалоб пациента, а также после анализа сыворотки крови, результат которого направлен на выяснение содержания уровня порфирина. Пациенты с болезнью Гюнтера должны находиться на учете у целого ряда специалистов, в первую очередь у гематолога.

Лечение болезни Гюнтера

К сожалению, не существует и единого подхода к лечению данного заболевания. Зачастую дети страдающие болезнью Гюнтера погибают в раннем детстве, не дожив до периода полового созревания. Если заболевание протекает в легкой форме, то высока вероятность того, что первые симптомы проявятся в возрасте 15-20 лет. Все виды поддерживающей терапии сводятся к симптоматичному лечению и облегчению страданий больного.

На данный момент современная медицина предлагает лишь один вариант лечения болезни Гюнтера – трансплантация донорского костного мозга. Однако такой метод является крайне сложным, и возникают большие сложности с подбором донора, так как исключена возможность использования костного мозга близких родственников, с большой долей вероятности страдающих тем же недугом. И все же выполненная пересадка не дает стопроцентной гарантии излечения, к тому же опытным путем доказать его эффективность пока не удалось.

Источник: medihost.ru

Причины

Среди основных причин болезни Гюнтера значатся следующие факторы:

  • рецессивная мутация;
  • генетическая предрасположенность (болезнью Гюнтера может заболеть ребенок, у которого оба родителя являются носителями мутировавшего гена, при этом симптомы болезни могут у родителей вовсе не проявляться);
  • близкородственные браки.

Данное заболевание является крайне редким и встречается в одном из 100 000 случаев.

Симптомы болезни Гюнтера

Характерные для болезни Гюнтера симптомы проявляются уже в течение первого года жизни. Иногда они начинают проявляться на 4-5 годах жизни. Среди основных симптомов заболевания значатся:

  • красный цвет мочи, который вызван избытком пигмента;
  • окрашивание зубов в красный цвет в результате отложения порфиринов в эмали;
  • хроническая фоточувствительность (когда на теле человека может возникнуть ожог из-за проникновения через стекло солнечных лучей, часто возникает сыпь в виде красных пупырышков на коже);
  • повышенная волосистость кожного покрова;
  • увеличение печени и селезенки;
  • разрушение эритроцитов в кровяном русле.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для диагностики данного заболевания необходим осмотр врача — дерматолога. Также специалист должен назначит сдачу анализа крови, который покажет количество порфирина и эритроцитов в крови.

Лечение болезни Гюнтера

К сожалению, полностью вылечиться от болезни Гюнтера на сегодня невозможно. Но реально уменьшить количество рецидивов. Также лечение болезни Гюнтера предполагает пересадку костного мозга. Это очень сложная операция, которая требует подбора донорского костного мозга и продолжительной сопутствующей терапии. Однако, благодаря таким операциям, дети, страдающие болезнью Гюнтера, имеют шанс на частичное выздоровление. Пациентам, которые страдают данной проблемой, рекомендуется проводить ограниченное время на солнце.

Медикаментозное лечение болезни Гюнтера предполагает прием таких препаратов:

  • никотиновая и аскорбиновая кислоты;
  • цианокобаламин;
  • рибофлавин.

Опасность

К сожалению, болезнь Гюнтера ведет за собой многочисленные нарушения обмена веществ в организме в результате переизбытка порфирина в крови. Люди, страдающими данным недугом, живут крайне мало.

Профилактика

Профилактические меры для данного заболевания не предусмотрены.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Источник: illness.DocDoc.ru


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.